PWS, Prader-Willi Szindróma, Ritka betegségek, Növekedési hormon, PW Syndrome, IPWSO, Prader-Willi Világszövetség, - PWSHungary.hu

Orvosi Alert

ORVOSI FIGYELMEZTETÉS

Fontos szempontok a sürgősségi és rutin kezelés tekintetében

Az orvosok és az egészségügyi személyzet pontosabb információkért vagy szakemberrel való kapcsolatba lépésért megkereshetik a PWSA-t (USA) vagy a IPWSO Világszövetséget.

Altatás, gyógyszerreakciók

A PWS-s betegek különleges reakciókat produkálhatanak egyes gyógyszerek és altatószerek normális adagjai esetében is. Különleges figyelemmel kell alkalmazni a nyugtatószereket, mert hosszadalmas és túlzott reakciókat írtak le.

Anestezie-http://www.pwsausa.org/research/anesthesia.htm

Ellenreakciók bizonyos gyógyszerekre

A PWS-s betegek különleges reakciókat produkálhatnak bizonyos gyógyszerek standard adagjai esetében.Különleges figyelmet kell fordítani nyugtatók adagolásakor:hosszadalmas és túlzott válaszokat írtak le. Vízvisszatartás (vízmérgezés) alakult ki vízhajtó gyógyszerek használatakor (IDE SOROLHATÓK BIZONYOS NEUROTROP GYÓGYSZEREK), valamint túlzott folyadékfogyasztás esetén.

Vízmérgezés-http://www.pwsausa.org/support/water_intoxication_alert.htm

Sebészeti és ortopédiai szempontok

Az altatást és intubációt igénylő sebészeti beavatkozások (pl.:mandula műtét) gyakorisága szükségessé teszi az orvosi csapat figyelmeztetését a komplikációk tekintetében.Ide tartoznak a légutak gége, tüdő megsértése, a légutak beszűkült volta miatt, a gége és légcső alulfejlettsége, a hipotónia, az ödéma és a gerincferdülés.

Az izom és csont elváltozások mint a szkoliózis, csipődiszplázia, törések és az alsó végtagok egyenlőtlensége az ortopédiával foglalkozó fejezetben vannak leírva.Más klinikai elváltozások is komplikálhatják PWS eseten az ortopédiai beavatkozasok normális menetét.

Prader Willi szindróma: ortopédiai sebészet klinikai vonatkozásai
- http://www.pwsausa.org/syndrome/Orthopedic.htm

Légzési zavarok

A PSW-s betegek magas rizikó faktorral rendelkeznek légzési problémák tekintetében, FŐLEG FERTŐZÉSEK ESETÉN.Az alacsony izomtónus, a gyenge mellkasi izomzat, az alvási apnoe súlyosbító tényezők.Ha valaki nagyon horkol, kortól függetlenűl, ki kell vizsgálni alvási obstruktív apnoe tekintetében.

Alváshoz kapcsolódó légzési zavarok felmérése PWS-s betegeknél
- http://www.pwsausa.org/syndrome/RecEvalSleepApnea.htm

Légzés
- http://www.pwsausa.org/syndrome/respiratoryproblems.htm

Hiperfágia (túlzott étvágy)

A kielégithetetlen étvágy olyan súlygyarapodáshoz vezethet, amely veszélyeztetheti az életet, ami megjelenhet csökkentett kaloriájú étrend esetén is. A Prader-Willi betegek állandó felügyeletet igényelnek,minden körülmények között, amikor élelemhez hozzájuthatnak. A normális súlyt csak az étrend szigorú felügyeletével lehet megtartani.

Bőrelváltozások, horzsolások

Nyílt sebek jelenhetnek meg a bőr csipegetése következtében. A PWS-s betegek horzsolásokra hajlamosak. Ezen elváltozások fizikai bántalmazás gyanúját kelthetik Prader-Willi betegeknél.

A test hőszabályozásának zavarai

Idiopatikus hiper-és hipotermiákat írtak le. Hipertermia jelentkezhet enyhe betegségeknél vagy olyan elváltozásoknál amelyek altatást igényelnek. A láz hiányozhat súlyos fertőzés dacára.

Gyomorparézis

Egy másik probléma a gyomorparézis, a gyomor gyengesége. Ez egy gyakori jelenség a PWS-s betegeknél amely veszélyeztetheti az életüket. Egy PWS-s gyerek, amely gasztroparézisben szenved, kórházi kezelést igényel. Élelem bevivése gasztroparézis esetén nagyon súlyos lehet.

Bővebb információ:
http://www.gicare.com/pated/ecdgs45.htm

Súlyos emésztőrendszeri betegségek

A puffadás, fájdalom, és / vagy hányás, súlyos fertőzéses vagy szövetszéteséses gyomorbetegség jele lehet, ami veszélyezteti az életet, ami gyakrabban jelenik meg PWS-s betegeknél mint az egészséges lakosságnál-helyi fájdalomérzés helyett egy általános rossz állapot jelentkezik. Ezek a jelek fokozott megfigyelést igényelnek.Szükséges lehet röntgenfelvételek, endoszkópia, biopszia elvégzése a pontos kórisméhez, egy esetleges sűrgőségi beavatkozás miatt.

Emésztési orvosi figyelmeztetés
- http://www.pwsausa.org/syndrome/medical_alert_Stomach.htm

Hányás hiánya

PWS-s betegek nagyon ritkán hánynak. A hánytatószerek hatástalanok lehetnek, és az adag emelése mérgezéshez vezethet. Ezt figyelembe kell venni azon tények ismeretében, hogy a betegek hiperfágiások, nyers, romlott vagy egészségtelen élelem fogyasztására hajlamosak. A hányás megjelenése életet veszélyeztető súlyos betegség jele lehet mint belső szervi elváltozások...

Magas fájdalomküszöb

A fájdalomérzés hiánya súlyos egészségkárosodást okozhat. A PWS-s betegek esetleg nem éreznek fájdalmat súlyos fertőzés esetén, vagy nehézségbe ütközik ennek lokalizációja. A szülők vagy gondozók beszámolója a beteg állapotának vagy viselkedésének megváltozásáról felhívja a figyelmet egy esetleges betegségre.

Légzési zavarok kezelése

TANÁCSOK LÉGZÉSI ZAVAROK ÉRTÉKELÉSÉRE

amelyek Prader Willi szindróma légzészavaraihoz kapcsolódnak

PWSA (USA) Clinical Advisory Board Consensus Statement – 12/2003

Régóta ismertek a PWS-es betegek alvási problémái és az alváshoz kapcsolódó légzési zavarok. Gyakran alvási apnoe-ként voltak diagnosztizálva (obstruktív, centrális vagy vegyes) vagy hipoxiával járó hipoventillációként értékelték. Gyakoriak az alvás struktúrájának a zavarai is (késői elalvás, gyakori ébredések, elalvás utáni álmatlanság). Régóta ismertek az alvás alatti mérsékelt légzészavarok PWS-es betegeknél, de egy idő óta közismert, hogy egyes betegeknél váratlanul súlyos obstruktív légzészavar jelentkezik.

Bővebben...
Hungarian Chinese (Traditional) English French German Italian Norwegian Polish Romanian Russian Spanish

Prader-Willi képekben 

Letölthető dokumentumok

Kérelem családi pótlékra: LETÖLTÉS
Igazolás tartósan beteg gyermekről: LETÖLTÉS
Mozgáskorlátozott parkolókártyához: LETÖLTÉS
Utazási költségtérítés igényléséhez: LETÖLTÉS

Latest comments