PWS, Prader-Willi Szindróma, Ritka betegségek, Növekedési hormon, PW Syndrome, IPWSO, Prader-Willi Világszövetség, - PWSHungary.hu

B.I.R.D. Genetikai laboratórium

A B.I.R.D. laboratórium egy Olaszországban található alapítványi genetikai laboratórium. Maximálisan élvezi az IPWSO (Prader-Willi Világszövetség) támogatását és szakmai ajánlását.
A BIRD laboratórium díjmentesen vállalja a magyarországi PWS gyanús esetek diagnosztizálást.
Ha Ön gyermek orvos és egy lehetséges PWS esettel áll szemben, vagy egy szülő aki tanácstalan gyermekével kapcsolatban, forduljon hozzánk bizalommal, hogy mielőbb meglegyen a diagnózisa.
B.I.R.D Labor weblapja: http://www.birdfoundation.org

A B.I.R.D. alapítványt a  Mauro Baschirotto házaspár hozta létre, kisfiuk halála után aki egy nem felismert betegség után 16 évesen halt meg. Guiseppe és Anna kisfia 1970-ben született, akik 15 éven keresztül küzdöttek kisfiúkkal egy ismeretlen betegség ellen. Nem értették fiuk miért nem növekszik, az immunrendszere miért nem védi őt és azt sem tudták, hogy ez a genetikai betegség az életét is megrövidíti. Fiuk, Mauro 16 évesen halt meg, a ma már ismert Apeced ( autoimmun ) szindrómában.

A PWS DIAGNÓZIS ELKÉSZÍTÉSÉSNEK MÓDJA

A PWS diagnózisa filter papíron történik egy szárított vércseppből. (DBS) és az MS-PCR tartalmazza. Minden analízis a jelenlegi EU-s szabályzatnak és iránymutatásoknak megfelelően történik a nagyon szigorú laboratóriumi körülmények között.
A DBS módszer - azaz szárított vércsepp minta módszere- széles körben elérhető és egy egyszerű mintaküldési folyamattal jár (normál levélként lehet küldeni). A legoptimálisabb megoldás a filter papírra csöppentett szárított vércseppből való DNS mintavétel.

A BIRD genetikai laboratóriumban, a gyönyörű kápolnás kolostorban egy nagyon jól felszerelt és jól kialakított laboratórium működik. Gyors diagnózist kínál többek között a Prader-Willi Szindrómára, az Apeced Szindrómára, a Lesch Nyhlan, Krabe betegségekre és a Metachromatic Leukodystrophy-ra, de egyéb rehabilitációs programokat is ajánl.
Mindez nagyon fontos a családok és maguk a betegek számára is, kis csoportok jönnek így össze és ezáltal megértik és rájönnek, hogy nincsenek egyedül a világon ami nagy segítségükre van helyzetük feldolgozásában és elfogadásában.

Hungarian Chinese (Traditional) English French German Italian Norwegian Polish Romanian Russian Spanish

Legfrissebb cikkek

Letölthető dokumentumok

Kérelem családi pótlékra: LETÖLTÉS
Igazolás tartósan beteg gyermekről: LETÖLTÉS
Mozgáskorlátozott parkolókártyához: LETÖLTÉS
Utazási költségtérítés igényléséhez: LETÖLTÉS

Latest comments