A viselkedési zavar, melytől a PWS-es beteg szenved és mely erősen befolyásolja az egész család életét.
Azaz itt az ideje, hogy a Prader-Willi Szindróma egyik legmeghatározóbb megnyilvánulásáról a viselkedési zavarról, illetve annak jelentőségéről is beszéljünk!
(Írta: Janalee Heinemann)
Mint Prader-Willi Szindrómás gyerekes szülőt, gyakran kérdezik Alt (a férj) és engem: „Nem tudom, hogy tudtok megbirkózni a konyhában lévő lakatokkal.” A média is mindig a gyerekek evési mániáját említi, mint a szindróma legtragikusabb ismertetőjelét. Amiről általában nem tudnak az emberek, és ami az igazi tragédia a PWS-es gyereket nevelő családokban, az a viselkedési problémák kérdése.
A B.I.R.D. laboratórium egy Olaszországban található alapítványi genetikai laboratórium. Maximálisan élvezi az IPWSO (Prader-Willi Világszövetség) támogatását és szakmai ajánlását. A BIRD laboratórium díjmentesen vállalja a magyarországi PWS gyanús esetek diagnosztizálást.
Ha Ön gyermek orvos és egy lehetséges PWS esettel áll szemben, vagy egy szülő aki tanácstalan gyermekével kapcsolatban, forduljon hozzánk bizalommal, hogy mielőbb meglegyen a diagnózisa.
B.I.R.D Labor weblapja: http://www.birdfoundation.org
Fontos szempontok a sürgősségi és rutin kezelés tekintetében
Az orvosok és az egészségügyi személyzet pontosabb információkért vagy szakemberrel való kapcsolatba lépésért megkereshetik a PWSA-t (USA) vagy a IPWSO Világszövetséget.
A növekedési hormon hatóanyaga egy mesterségesen, ún. rekombináns technológiával előállított növekedési hormon (amit szomatropinnak is neveznek). A szerkezete megegyezik az emberi növekedési hormonéval, ami a csontok és az izomzat növekedéséhez szükséges. Elősegíti azt is, hogy Önnél a zsírszövet és az izomszövet a megfelelő arányban alakuljon ki. A rekombináns technológia azt jelenti, hogy előállításához emberi vagy állati eredetű szöveteket nem használtak fel. Prader-Willi betegek esetén a növekedési hormon ALAPVETŐ a szívizomzat, váz izomzat, érrendszeri problémák, autista viselkedés, növekedés, csontritkulás kezelésében.
A B.I.R.D. alapítványt a Mauro Baschirotto házaspár hozta létre, kisfiuk halála után aki egy nem felismert betegség után 16 évesen halt meg. Guiseppe és Anna kisfia 1970-ben született, akik 15 éven keresztül küzdöttek kisfiúkkal egy ismeretlen betegség ellen. Nem értették fiuk miért nem növekszik, az immunrendszere miért nem védi őt és azt sem tudták, hogy ez a genetikai betegség az életét is megrövidíti. Fiuk, Mauro 16 évesen halt meg, a ma már ismert Apeced ( autoimmun ) szindrómában.